Hầu hết các bệnh lý nguy hiểm nhất hiện nay như ung thư, tiểu đường, cao huyết áp, mỡ máu… đều chịu ảnh hưởng của gen di truyền. Do đó việc phân tích AND, phân tích gen sẽ là phương thức hiệu quả để xác định được nguy cơ mắc phải các bệnh lý của 1 người.
Xét nghiệm di truyền là gì ?
Xét nghiệm di truyền – AND là phương pháp phân tích giúp nhận biết phát hiện các bệnh di truyền có liên quan đến kiểu gen, đột biến gen, hoặc bộ nhiễm sắc thể cho mục đích y học. Một số bệnh lý phổ biến mà lại nguy hiểm như ung thư, tiểu đường, cao huyết áp, mỡ máu,… hoàn toàn có thể xác định được nguy cơ có thể xảy ra hay không.
Đồng thời phương pháp này cũng có thể sử dụng để xác định quan hệ huyết thống, tìm ra nguồn gốc tổ tiên của 1 người.
Hiện nay trên thế giới có khoảng vài trăm các xét nghiệm di truyền đang được sử dụng và trong tương lai sẽ còn có nhiều các xét nghiệm khác cải tiến hơn được phát triển thêm.
5 Phương pháp xét nghiệm di truyền phổ biến nhất
5 Loại xét nghiệm di truyền thường được sử dụng nhiều nhất hiện nay là: Sàng lọc sơ sinh, Xét nghiệm chẩn đoán, Xét nghiệm thể mang, Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và Xét nghiệm tiền sản.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh:
Đây là các xét nghiệm được sử dụng cho các trẻ sơ sinh để xác định các bệnh rối loạn nội tiết và rối loạn chuyển hóa có thể chữa trị trong giai đoạn đầu ngay sau sinh.
Tại Việt Nam, chương trình sàng lọc sơ sinh quốc gia đã triển khai 3 bệnh lý cơ bản là thiếu men G6PD bẩm sinh, suy giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận Ngoài ra ở nước ta còn có gói xét nghiệm 48 bệnh di truyền phổ biến thuộc 4 nhóm bệnh cơ bản là rối loạn chuyển hóa Acylcarnitine, rối loạn chuyển hóa acid amin, rối loạn hemoglobin, các xét nghiệm sinh hóa, ở trẻ sơ sinh nhằm phát hiện các bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp.
Xét nghiệm chẩn đoán:
Đây là xét nghiệm di truyền được dùng để phân tích hoặc chữa trị những dạng bệnh có liên quan đến nhiễm sắc thể hoặc di truyền đặc biệt.
Các xét nghiệm phân tích có thể được thực hiện ở bất kỳ thời gian nào trong cuộc đời nhưng không phải cho tất cả các gen di truyền hoặc trong tất cả các điều kiện. Kết quả của xét nghiệm chẩn đoán có thể ảnh hưởng đến sự lựa chọn của một người trong việc chăm sóc sức khỏe và kiểm soát bệnh tình.
Xét nghiệm thể mang (carrier screening):
Đây là loại xét nghiệm được sử dụng để xác định xem một người có mang một bản sao của gen bị đột biến gây ra các rối loạn di truyền.
Dạng xét nghiệm này hầu hết được sử dụng cho các cặp vợ chồng hoặc những cá nhân mà gia đình có tiền sử bệnh di truyền hoặc những người trong nhóm có nguy cơ cao trước khi mang thai để xác định nguy cơ mà đứa con có thể mắc phải các bệnh di truyền.
Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (preimplantation genetic diagnosis):
Đây là một dạng xét nghiệm chẩn đoán các bất thường di truyền được thực hiện ở giai đoạn đầu của phôi con người trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm, trước khi phôi bám vào nội mạc tử cung để làm tổ.
Xét nghiệm tiền sản (prenatal diagnosis):
Đây là xét nghiệm dùng để phát hiện sự thay đổi trong gen nằm trên NST của thai nhi. Các xét nghiệm này được cung cấp cho các thai phụ đang mang thai nằm trong nhóm có nguy cơ cao mắc các bệnh đột biến di truyền.
Trong một vài trường hợp, xét nghiệm tiền sản có thể làm giảm bớt sự không chắc chắn của các cặp vợ chồng, giúp họ quyết định có nên bỏ thai hay không. Tuy nhiên xét nghiệm này không thể xác định được tất cả các rối loạn di truyền và di tật bẩm sinh.
Hiện nay có hai hình thức xét nghiệm tiền sản bao gồm: xét nghiệm sàng lọc huyết thanh người mẹ và xét nghiệm di truyền tiền sản không xâm lấn (NIPT).
>>> Xem thêm:
.webp)
.jpg)
.jpg)
.png)
(1).jpg)
